Bagaimana Deteksi Dini Sindrom Meobious ?

Hasil gambar untuk sindrom moebius

Pexels.com

Sindrom Moebius awalnya dideskripsikan oleh dokter spesialis mata Jerman Alfred Graefe pada tahun 1880, tetapi dinamai dengan nama ahli saraf Jerman Paul Julius Moebius, yang melaporkan ciri-ciri kondisi ini pada tahun 1888. Berbagai definisi sindrom Moebius ada dalam literatur medis. Untuk meningkatkan konsistensi dalam diagnosis, kriteria klinis yang ketat untuk diagnosis sindrom Moebius dibuat oleh sekelompok pakar internasional pada konferensi penelitian Yayasan Sindrom Moebius pada tahun 2007. 

Dua kriteria klinis yang ketat ini adalah sebagai berikut :

1) Bawaan (terjadi sejak lahir), kelemahan wajah bawaan tidak progresif

2) Ketidakmampuan untuk menculik (menjauhkan mata dari hidung) satu atau kedua mata

Kedua kriteria ketat harus ada untuk diagnosis sindrom Moebius.

Selain 2 kriteria klinis yang ketat di atas, tanda atau gejala tambahan mungkin

juga hadir sebagai deteksi dini sindrom moebius, tetapi tidak terbatas pada :

– Keterlibatan saraf kranial lainnya

– Strabismus (misalignment of the eyes)

– Gangguan pendengaran

– Defisit reduksi anggota badan

– Anomali tungkai lainnya

– Anomali Polandia

– Hipotonia otot

– Penyakit jantung bawaan

– Keterlambatan perkembangan / cacat intelektual

– Autisme

Insiden sindrom Moebius kira-kira 2 hingga 20 kasus per juta kelahiran. Kondisi ini terjadi di semua etnis. Tidak ada bias gender (pria dan wanita sama-sama terpengaruh). Saat ini, etiologi sindrom Moebius saat ini buruk dimengerti. Etiologinya mungkin karena faktor genetik dan / atau lingkungan.

Dalam kasus yang sangat jarang, perubahan gen PLXND1 atau REV3L dapat menjadi penyebab sindrom Moebius. Selain itu, ada beberapa kondisi terpisah lainnya dengan kemiripan dengan sindrom Moebius yang telah mengidentifikasi etiologi genetika. Sindrom Moebius adalah gangguan langka yang mempengaruhi otot-otot yang digunakan dalam ekspresi wajah dan gerakan mata. Ia juga dikenal sebagai diplegia wajah bawaan, ophthalmoplegia bawaan, dan paresis wajah. Sindrom ini muncul sejak lahir dan menjadi deteksi dini sindrom moebious, dan bayi yang terkena mungkin mengalami kesulitan makan. Orang dengan sindrom Moebius tidak memiliki semua ekspresi wajah seperti tersenyum, mengerutkan kening, atau mengangkat alis karena terkejut.

Tanda-tanda lain dari penyakit ini yang bisa dijadikan deteksi dini sindrom moebious termasuk dagu kecil dan mulut atau lidah yang bentuknya tidak normal. Langit-langit mulutnya sumbing atau terlalu tinggi dan melengkung. Masalah bicara dan kelainan gigi juga sering terjadi. Selain ekspresi wajah yang kurang, gerakan mata juga terpengaruh. Orang dengan sindrom Moebius tidak memiliki kendali atas otot yang menggerakkan mata dari satu sisi ke sisi lain, dan harus menggerakkan kepala mereka untuk membaca atau melacak objek. Mata mungkin terlihat ke arah yang berbeda dan kelopak mata mungkin tidak menutup sepenuhnya saat tidur atau ketika berkedip. Itu bisa menyebabkan kekeringan atau iritasi pada mata.

Orang dengan sindrom Moebius mungkin juga memiliki kelainan tulang, tonus otot yang lemah, dan kehilangan pendengaran. Pengembangan keterampilan motorik biasanya tertunda.

Asal Sindrom Moebius

Sindrom Moebius tidak memiliki pola pewarisan yang jelas, dan kebanyakan orang dengan gangguan ini tidak memiliki riwayat keluarga yang positif. Sindrom ini diyakini disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan genetik. Mungkin ada beberapa hubungan dengan perubahan genetik pada kromosom 3, 10, dan 13. Obat-obatan yang digunakan dalam kehamilan telah terlibat sebagai faktor risiko untuk penyakit ini. Gejala sindrom Moebius terutama disebabkan oleh defisit dalam perkembangan saraf kranial VI dan VII. Saraf kranial lainnya juga mungkin terpengaruh.

Jenis-jenis Sindrom Moebius

Ada empat kategori sindrom Moebius, yaitu :

Kelompok I: Inti saraf kranial kecil atau tidak ada

Kelompok II: Neuron kranial perifer mengalami degenerasi.

Kelompok III: Kehilangan atau degenerasi neuron, area kerusakan mikroskopis di otak, dan jaringan yang mengeras di inti batang otak

Kelompok IV: Gejala otot tanpa lesi di saraf kranial.

Sumber :

www.news-medical.net

https://moebiussyndrome.org

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>